ΜΕΛΕΤΗ ΣΤΗ ΣΑΝΤΟΡΙΝΗ ΓΙΑ ΤΗ ΝΟΣΟ ΝIEMANN – PICK ΤΥΠΟΥ C (NPC) | ΔΗΜΟΣ ΘΗΡΑΣ
Ηµεροµηνία ∆ηµοσίευσης
08/05/2015
Χρήστης Καταχώρησης
Administrator
Φορέας
Δήμος Θήρας
Υπηρεσία
Επικοινωνία & Δημόσιες Σχέσεις
Είδος
Ανακοίνωση
Τίτλος
ΜΕΛΕΤΗ ΣΤΗ ΣΑΝΤΟΡΙΝΗ ΓΙΑ ΤΗ ΝΟΣΟ ΝIEMANN – PICK ΤΥΠΟΥ C (NPC)
Α.Δ.Α.
Α.Δ.Α.Μ.
Τομείς Ενδιαφέροντος

Το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού (Ι.Υ.Π.) διεξάγει μία μελέτη στη Σαντορίνη για τη νόσο Νiemann – Pickτύπου C (NPC).

Hνόσος NPCείναι ένα σπάνιο και σοβαρό κληρονομικό νόσημα που οφείλεται σε αλλαγές, που λέγονται μεταλλάξεις, σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο, το NPC1.  Οι πάσχοντες φέρουν την αλλαγή και στα δύο τους γονίδια και εμφανίζουν σοβαρά προβλήματα στο συκώτι, στον σπλήνα και στο κεντρικό νευρικό σύστημα.  Οι φορείς της νόσου είναι υγιείς, δεν παρουσιάζουν επομένως κάποια συμπτώματα, γι’αυτό και δεν μπορούν να γνωρίζουν ότι είναι φορείς.  Όταν όμως δύο φορείς παντρευτούν έχουν 25% πιθανότητα σε κάθε εγκυμοσύνη να γεννήσουν ένα παιδί που θα έχει τη νόσο.

Στην Σαντορίνη, σύμφωνα με τα προκαταρκτικά αποτελέσματα της μελέτης, έχει βρεθεί ότι υπάρχει αυξημένος αριθμός ατόμων που είναι φορείς της νόσου διότι φέρουν μία συγκεκριμένη μετάλλαξη σε αυτό το γονίδιο.

Σκοπός της μελέτης είναι η ανίχνευση όσο το δυνατόν περισσοτέρων ατόμων που φέρουν αυτήν τη μετάλλαξη.

Η σημασία της ανίχνευσης της μετάλλαξης είναι να δοθεί γενετική συμβουλευτική και να προληφθεί η γέννηση ενός πάσχοντος ατόμου.  Όταν σε ένα ζευγάρι και οι δύο είναι φορείς της συγκεκριμένης μετάλλαξης και το γνωρίζουν έχουν την επιλογή του προγεννητικού ελέγχου νωρίς στην εγκυμοσύνη.

Η εξέταση για τη μετάλλαξη γίνεται με λήψη μικρής ποσότητας αίματος. 

Επιστημονικός υπεύθυνος της μελέτης είναι η Δρ. Ελένη Μιχελακάκη, Βιοχημικός, Διευθύντρια της Διεύθυνσης Ενζυμολογίας και Κυτταρικής Λειτουργίας του Ι.Υ.Π.   Επιστημονικοί συνεργάτες είναι η Δρ. Ειρήνη Μαυρίδου, Βιολόγος της Δ/νσης, η ιατρός κ. Γιολάντα Γυφτοδήμου, Κλινική Γενετίστρια, Αναπληρώτρια Δ/ντρια της Δ/νσης Γενετικής και η κ. Μαρία Γρηγοριάδου, Βιολόγος της Δ/νσης.

Οσοι κάτοικοι που έχουν καταγωγή από την ευρύτερη περιοχή της Σαντορίνης ενδιαφέρονται να συμμετέχουν στη μελέτη είναι ευπρόσδεκτοι να έρθουν την Παρασκευή 17 Μαϊου 2015 το πρωί ή το απόγευμα στον χώρο της αιμοδοσίας (Δημοτικό Σχολείο Εμπορείου) όπου θα βρίσκεται η επιστημονική ομάδα του Ινστιτούτου Υγείας του Παιδιού για ενημέρωση και λήψη αίματος.